Prevenção de doenças e a genética

A evolução das tecnologias da genética têm se inserido cada vez mais no dia-a-dia da medicina. Há muitos anos, a análise do DNA tem sido utilizada no diagnóstico de várias doenças raras, com o avanço dos exames genéticos, essas informações passaram a ser utilizadas para o tratamento e avaliação de predisposição individual. Com a medicina preditiva, é possível prever quais doenças o paciente pode estar predisposto a desenvolver, fazendo com que a equipe médica possa realizar tratamentos personalizados.

Com toda possibilidade de avaliar a predisposição de inúmeras doenças, fica algumas dúvidas:

Como funciona um teste preditivo?

O teste preditivo é um tipo de teste genético usado para determinar se um indivíduo assintomático tem uma variante no DNA que pode desenvolver uma determinada doença ou grupo de doenças no futuro.

Com uma amostra de DNA, obtida por sangue, saliva ou bulbo capilar, é possível identificar quais são as variantes que um paciente pode ter herdado de seus familiares. Comparando os resultados com bancos de dados gerados por estudos científicos, é dada a probabilidade de risco de desenvolver doenças com bases genéticas como câncer, doenças cardíacas e doenças neurodegenerativas.

É importante ressaltar que esses testes buscam avaliar apenas a predisposição a uma determinada doença, o que não significa necessariamente que o portador das variantes encontradas irá desenvolvê-la.

É fundamental compreender as limitações dos testes genéticos de predisposição. Eles não podem prever com certeza se você desenvolverá uma doença, apenas indicam um risco aumentado com base em sua composição genética. Fatores ambientais e de estilo de vida também desempenham um papel crucial na sua saúde. Portanto, os resultados devem ser interpretados como parte de um quadro mais amplo.

Quando vale a pena fazer um teste preditivo?

A escolha de realizar ou não um teste preditivo é de escolha individual dos pacientes, sem que se sintam pressionados por profissionais de saúde, familiares ou amigos. Esses testes não diagnosticam doenças, mas fornecem uma visão sobre a probabilidade de você vir a desenvolvê-las ao longo da vida.

Em geral, pacientes com história de doenças na família, especialmente Câncer Precoce, são aqueles há a indicação de um teste preditivo, uma vez que muitos tumores podem ser tratados com cirurgias profiláticas, ou ao menos monitorados mais de perto, evitando surpresas e complicações.

Você pode querer fazer um teste se:

  • Na sua família há o histórico de uma condição que pode ser prevenida ou seus sintomas tratados e controlados de forma eficaz;
  • Você deseja que as informações o ajudem nas decisões sobre ter filhos ou que lhe digam mais sobre os riscos de seus próprios filhos.
  • Você acredita que saber mais sobre suas chances de desenvolver uma doença específica o ajudará a tomar decisões importantes na vida, incluindo decisões sobre seus cuidados de saúde.
  • Você é o tipo de pessoa que prefere saber mais sobre o seu futuro e prefere viver com certezas do que com incertezas.

O que é possível prever e como isso pode me ajudar?

O teste genético preditivo é realizado em indivíduos assintomáticos ou em familiares de indivíduos sintomáticos que tiveram o diagnóstico molecular confirmando a presença de uma variante específica. Assim, em famílias com doenças em que a variante genética é conhecida, o teste genético pré-sintomático pode detectar precocemente doenças que podem se manifestar mais tarde na vida. Esse teste pode ser realizado e está disponível para várias doenças como:

  • Câncer de mama;
  • Distrofias Musculares;
  • Doença de Huntington;
  • Ataxias;
  • Miocardiopatia Hipertrófica;
  • QT Longo;

Com os resultados em mãos, é possível adotar medidas proativas, como mudanças no estilo de vida, monitoramento médico mais frequente e até mesmo intervenções precoces. Isso pode ser especialmente útil para condições onde a detecção precoce e a prevenção fazem uma diferença significativa no prognóstico. Com as informações obtidas, você pode trabalhar com seu médico para criar um plano de saúde personalizado que atenda às suas necessidades específicas, otimizando suas chances de prevenir doenças e melhorar sua qualidade de vida.

Como fazer um teste genético preditivo?

Testes genéticos de predisposição oferecem uma janela para o futuro da sua saúde. Eles não são uma bola de cristal, mas, quando usados corretamente e com o devido acompanhamento profissional, podem ser uma ferramenta valiosa para a medicina preventiva e personalizada. Descubra o poder de um único exame para transformar sua jornada de saúde. Com os testes exclusivos da Exon Genomics, você pode acessar uma gama completa de informações ao longo de toda a sua vida, tudo através de uma coleta rápida e indolor.

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