O que são variantes genéticas?

O DNA é o material responsável por armazenar todas as informações essenciais sobre o corpo humano. Ele define características únicas como a cor dos olhos, da pele, a altura, e até mesmo a predisposição a doenças e a maneira como metabolizamos medicamentos. Essas informações vitais estão codificadas em uma sequência específica de quatro bases nitrogenadas: […]

Estamos no meio de uma epidemia de Autismo?

1 para 2500. Essa era a chance de uma criança desenvolver autismo em 1993. Estudos mais recentes revelam que a proporção subiu bastante em 2020, 1 para 36, ou seja, quase 3% das crianças. Num período de 27 anos – 1993 a 2020 – as estatísticas do Departamento de Educação dos EUA revelaram um aumento […]

Infertilidade em casais e influência Genética

O desejo de ter filhos é algo inerente a quase todos os seres vivos, e nos humanos isso não é diferente. Justamente por isso, uma das maiores frustrações que os pacientes me relatam no consultório é exatamente a dificuldade para ter filhos, a infertilidade. Do ponto de vista médico, segundo a OMS, define-se a infertilidade […]

Obesidade: A influencia da Genética na doença mais importante do Século XXI

A obesidade e o sobrepeso são fenômenos mundiais. Globalmente, 40% dos adultos possuem algum tipo de sobrepeso, e cerca de 10 a 15% estão obesos. Ainda que fatores ambientais, como o consumo exagerado de alimentos, especialmente carboidratos, sejam as principais causas, hoje sabe-se que a obesidade é mais do que somente o que uma pessoa […]

Autismo e Genética

Cada vez mais presente no nosso cotidiano, o autismo é uma das doenças mais estudadas no momento. Seu diagnóstico é muitas vezes complicado, uma vez que o grau de manifestação de cada uma dessas três deficiências é variado e pode ir desde os quadros muito leves até os quadros bem graves, com total comprometimento da […]

Exames Genéticos – Principais Indicações e Tipos

Os exames laboratoriais, assim como todas as áreas da medicina, apresentaram uma grande evolução ao longo dos anos. Desde o término do Projeto Genoma, que no início dos anos 2000 sequenciou o código genético completo do Ser humano, uma série de avanços vem ocorrendo e exames que por muito tempo ficaram restritos a universidades ou […]

Quando eu devo procurar um médico Geneticista?

Apesar de recente, a genética médica é uma especialidade cada vez mais presente no dia a dia das pessoas, sejam pacientes ou familiares. O diagnóstico genético, ou seja, a identificação das alterações no DNA responsáveis pelo quadro clínico do paciente, permite ao médico tomar uma série de medidas necessárias para garantir o melhor tratamento, além […]

Genética e Economia: Porque investir no DNA é um bom negócio

Custo estimado em Dólares para sequenciamento de um genoma. Fonte: NIH Desde o descobrimento da estrutura do DNA, em 1953 por Watson e Crick, a ciência passou a buscar uma maneira de estudar mais afundo aquele que é o manual de instruções do corpo humano: O nosso código genético. Muitas técnicas de análise do DNA […]

Prevenção de doenças e a genética

A evolução das tecnologias da genética têm se inserido cada vez mais no dia-a-dia da medicina. Há muitos anos, a análise do DNA tem sido utilizada no diagnóstico de várias doenças raras, com o avanço dos exames genéticos, essas informações passaram a ser utilizadas para o tratamento e avaliação de predisposição individual. Com a medicina […]

Novas gerações, novas doenças e novos tratamentos

Durante muitos séculos as doenças infectocontagiosas foram as maiores causas de mortalidade nos seres humanos (talvez em segundo lugar nos períodos de grandes guerras, rs). Ainda hoje, em países menos desenvolvidos, as doenças infecciosas são grandes causadoras de mortalidade, especialmente em crianças. Em países como o Brasil apenas recentemente as doenças crônicas passaram as infecciosas […]

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